Acondroplasia

La acondroplasia es una enfermedad ósea congénita, lo que representa una causa común de enanismo. Las estadísticas muestran que la prevalencia de esta enfermedad es de 1,3 por cada 100.000 nacimientos. Se ve igual en ambos sexos y todas las razas.


La acondroplasia es una enfermedad con herencia autosómica dominante. Esto significa que si uno de los padres tiene la enfermedad, las posibilidades de que un niño nazca con la enfermedad son el 50%. Un niño que no se ve afectada no puede transmitir la enfermedad, incluso si uno de los padres tiene. Además, si ambos padres se ven afectados por la enfermedad, lo más a menudo el riesgo fatal para el feto.


Sin embargo, casi el 90% de los niños afectados no tienen antecedentes familiares de la enfermedad, en esta situación se produzca la enfermedad como resultado de mutaciones espontáneas que se producen durante la espermatogénesis. Se ha observado que la edad paterna superior a 35 años se asocia con mayor frecuencia con acondroplasia. La mutación afecta a un gen que codifica el receptor del factor de crecimiento de fibroblastos implicado en el crecimiento óseo (FGFR3). Aunque acondroplasia en la traducción significa "sin la formación de cartílago," en realidad, el fallo no se produce en el proceso de formación de cartílago pero en la conversión a hueso.





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