Defectos del tubo neural

defectos del tubo neural son algunos de los defectos de nacimiento más comunes. Estos ocurrieron con una incidencia de aproximadamente 1 de cada 1000 nacimientos vivos. Uno de estos defectos es un agujero en la médula espinal o el cerebro que se produce a principios de la embionara desarrollo. En la tercera semana de embarazo - llamada gastrulatie, células especializadas del feto dorsal comienzan a fusionarse y formar el tubo neural. Cuando el tubo no se cierra completamente desarrolla un defecto del tubo neural. defectos del tubo neural se producen debido a un defecto en el neurulatie proceso porque anterior neuroporii y posterior cierra últimos son los más vulnerables a los daños. (1) (2)

Hay dos tipos de defectos del tubo neural: abierto más comunes y cerradas. La abierta ocurre cuando el cerebro y / o la médula espinal está expuesta al nacer por un defecto en el cráneo o vértebras. Los ejemplos de la deshidratación de defectos del tubo neural incluyen: anencefalia, encefalocele, hidrancefalia, iniencefalia, schizencefalia y espina bífida. tipos raros de defectos del tubo neural están cerradas o cubiertas de cuero. Los ejemplos incluyen lipomielomeningocelul y lipomeningocelul. (3)

El ácido fólico (vitamina B9) y vitamina B12 son muy importantes en la reducción de la incidencia de defectos del tubo neural. Se ha sugerido que el embrión humano es particularmente sensible a la deficiencia de ácido fólico debido a las diferencias en las enzimas funcionales en esta etapa de la embriogénesis. Sin embargo, una deficiencia de ácido fólico aislado no causa estas anormalidades y la deficiencia de vitamina B12 también participan. (4) (5)

Los ensayos para defectos del tubo neural incluyen ultrasonido y la medición de la alfa-proteína de suero materno. A menudo, estos defectos son evidentes al nacer, pero los defectos ocultos que no pueden ser diagnosticados muy tarde. Los altos niveles de alfa-proteína de suero materno a 16-18 semanas de gestación es un buen predictor de defectos del tubo neural. (5)

El tratamiento depende de la gravedad de las complicaciones. No existe un tratamiento disponible para la anencefalia, porque los niños no sobreviven más de unas pocas horas. La cirugía agresiva mejoró la supervivencia y la función neurológica de los niños con espina bífida, meningocele y mielomeningocele. El éxito de la cirugía a menudo depende de la cantidad de tejido cerebral involucrado en encefalocele. El objetivo del tratamiento es permitir al individuo a alcanzar el más alto nivel de funcionalidad e independencia. (5) (6)

mecanismo fisiopatológico

Dos procesos distintos parecen estar implicados en la formación del tubo neural: neurulatia neurulatia primaria y secundaria (canal). Meseta Notocord formar neuronal y el desarrollo neuronal temprana. neural se desarrolla a cielo semanas de gestación tres, luego formando pliegues neurales bilateralmente. (2)

primaria Neurulatia

- neural se pliega hacia arriba y comenzó a cerrar, que forma el tubo neural
- punto de cierre inicial parece rombencefalul caudal de la médula espinal o craneal
- cutánea fusible ectodermo primero, seguido por neuroectoderma
- la cabeza neuroporul cierra durante las cuatro semanas de gestación
- neuroporul caudal, entre T11 y S2 se cierra
- simultáneamente con este proceso, la piel se separa del ectodermo neuroectodermo para formar la piel en la parte superior, mientras que el ectodérmica mesodermo lateral migrar entre las dos capas para formar los arcos vertebrales posteriores.

Neurulatia secundaria

- comprende, además, el desarrollo neuronal después de la neurulatiei primaria
- Este proceso incluye la formación de terminal y teniendo medular Phylum
- debido a la mayor diferencial entre la columna vertebral y los huesos, el cojinete se vuelve más rostral durante el desarrollo tardío. (4)

defectos del tubo neural abierto se producen por neurulatia primaria anormal neurulatia secundaria mientras que da defectos del tubo neural cerrado. Sin embargo, este mecanismo no está claro. Otra posible explicación es que los defectos abiertos del tubo neural (particularmente espina bífida) defectos neurulatiei se producen en función primaria o secundaria de su ubicación neuroporul craneal o caudal a la parte trasera (la espina bífida superior o inferior). (5)

Causas y Factores de Riesgo

Hubo varios factores involucrados en la patogénesis de defectos del tubo neural genéticos y ambientales. matrimonios endogámicos estaban penalizados por defectos genéticos básicos. Las anomalías cromosómicas (trisomía 13, 18, 21) también se han asociado con defectos del tubo neural. (3)

El ácido fólico y vitamina B12 son muy importantes en la reducción de la incidencia de estas alteraciones. El folato es necesario para producir y mantener nuevas células, la síntesis de ADN y ARN. El folato llevar a un grupo de carbono y ácidos nucleicos para la metilación. Se ha sugerido que el embrión humano es vulnerable a la deficiencia de folato debido a diferencias en la enzima funcional en la síntesis de ADN de embriones, combinado con la alta después de la traducción para la metilación del citoesqueleto en células neuronales durante el cierre del tubo neural. La vitamina B12 también es importante en el receptor de folato biocalea, y los estudios demuestran que la deficiencia de vitamina B12 contribuye al riesgo de desarrollar defectos del tubo neural. La asociación de los dos déficits es crucial para el nacimiento. (6) (7)

Los factores ambientales incluyen la posible ubicación geográfica, la temporada de la concepción, la clase socioeconómica, la diabetes materna, la edad materna, el déficit de zinc y ácido fólico, el alcoholismo administración intrauterina materna de valproato y la hipertermia.

Se informó de varios patrones estacionales de la incidencia de defectos. Anencefalia y la espina bífida tienden a ocurrir más frecuentemente en los conceptos de primavera. (8)

Signos y síntomas

epidemiología

La incidencia de estas malformaciones disminuyó 50% entre 1970 y 1989. Durante este período, aumentó la proporción de casos de espina bífida y chica anencefalia. El riesgo de la raza blanca y recién nacidos femeninos para defectos del tubo neural disminuyó. defectos del tubo neural son los defectos de nacimiento más comunes.
La anencefalia es una preponderancia femenina, especialmente en los nacimientos prematuros. Y otros defectos del tubo neural situadas por encima de la toracolombare unión muestra una preponderancia femenina. En las formas más distales de la espina bífida no se observa una preponderancia tal.
defectos del tubo neural son abierta fácilmente visible al nacer, la mayoría descubierto en gestación. defectos del tubo neural pueden permanecer cerrado sin ser detectados durante muchos años, incluso décadas, especialmente en la ausencia de marcadores cutáneos. (5) (3) (1)

historial médico

La mayoría de los defectos del tubo neural son evidentes en el nacimiento. defectos cerrados tienen un cuadro clínico variable. La presentación clínica más común de defectos cerrado es una anomalía de la columna vertebral, tal como un fluido tabla quística, un área de hipopigmentación o hiperpigmentación, aplasia cutis, telangiectasias congénitas dérmicos sinusal o hemangiomas, hipertricosis situado o zanja glútea asimétrica . Es común a todos estos pacientes es una lesión por completo y sin epithelialized tejido neural visible. Un defecto del tubo neural cerrado puede existir sin un marcador de la piel.
La segunda razón más común para su presentación a un médico es la asimetría pies pie más corto, más delgado, más alto arco plantar y dedos de los pies primordiales. Otros niños tienen deformidades espinales como la escoliosis progresiva. Algunos niños muestran déficits neurológicos progresivos que pueden incluir debilidad en una pierna, pérdida de la sensibilidad con la misma distribución y la vejiga o la disfunción intestinal. (3) (7)
El dolor de espalda puede ocurrir a veces sin déficit neurológico. El dolor es más común en niños mayores y adolescentes. Los adultos pueden presentar con inicio agudo de dolor, pérdida de sensibilidad y el motor o disfunción de la vejiga sensorial después de un traumatismo agudo). Las fuerzas mecánicas ambulatiei asociados pueden causar la compresión y / o insuficiencia vascular.
Un paciente con defecto del tubo neural cerrado, tal como un seno dérmico o intraespinal quiste dermoide quiste neuroentérico puede presentarse con síntomas de compresión de la médula espinal debido a los aumentos de volumen de la masa tumoral. pacientes seno dérmico pueden presentar con meningitis bacteriana o absceso de la médula. (5) (8)

examen físico

Una evaluación neurológica completa del recién nacido con un defecto abierto se debe realizar para documentar posibles problemas estructurales y neurológicos. En aspectos particulares son importantes para la evaluación de circunferencia de la cabeza, la evaluación de tono general, llorado y aspirado, la función superior motor extremidad, esfínter anal, y flujo de orina, así como motor y el examen sensorial de las extremidades inferiores y el tronco. (5) (6)
Por lo general, la disfunción sensorial es más alta que la disfunción motora detecta examen. Examen del motor comprende la observación de los movimientos musculares actividad espontánea, y el estímulo se mueve en respuesta a la evaluación de la palpación del tono muscular.
Más información se puede obtener mediante la evaluación de la disfunción neurológica y de los muslos y deformidades en los pies. La columna vertebral debe ser cuidadosamente examinado para determinar el tamaño y la localización de las lesiones. forma defectuosa, el tamaño, la salud y la piel y la laxitud del tejido blando adyacente ser inspeccionados con precisión. (8) (3)

defectos del tubo neural de la médula espinal

Open (piel desnuda)

- mielomeningocele (menigelui y hernia espinal asociados con hidrocefalia y malformación Chiari II)
- mieloschizis (meninges y elementos espinales herniados, caracterizado por una masa aplanada de tejido neural desorganizado)
- meningocele (hernia de meninges espinales sin afectar a los elementos).

Cerrado (cuero cubierto)

- mielocistocelul (lesiones multiquísticos de la comunicación espinal con el canal central asociado a la extrofia cloaca)
- lipomielomeningocelul, lipomeningocelul, lipomielocistiocelul (tumores cerrados asociados con ácidos tumores)
- terminal de Phylum de la grasa (grasa final de los tumores de la médula espinal)
- terminal de fibrosis Filum
- diastematomielia (bandas fibrosas, hueso o cartílago en la médula espinal)
- siringomielia (abertura del canal central de la médula espinal)
- dérmica sinusal (conexión entre el canal espinal y la piel)
- la espina bífida oculta (cubierta en cuero y con ninguna anomalía espalda).

defectos del tubo neural cerebral

- anencefalia (ausencia de todo o parte del cerebro y la bóveda craneal)
- inencefalia (cierre anormal o incompleto del tubo neural en la región occipital, la determinación retroflexie severa cuello y tronco, incompatible con la vida)
- encefalocele (defecto de la bóveda craneal con protrusión del cerebro en la región occipital)
- (defecto de la bóveda craneal de la protuberancia de las meninges) craniomeningocelul.

defectos del tubo neural de la columna vertebral y el cerebro

- craniorahischizis (anencefalia asociado con defecto óseo columna continua incompatible con la vida). (1) (8)

Morbilidad y mortalidad

La anencefalia es incompatible con la vida. No tejido neuronal diferenciada supratentorial y el cerebro se compone de varios nidos de elementos neurales poco diferenciados. La supervivencia de estos recién nacidos es de varias horas.
Otros defectos del tubo neural pueden ser debido a una hidrocefalia asociada, malformación de Chiari II, masas quísticas o cintas fibrosas comprimir los elementos neurales. Otra posible complicación es una infección meningitis o químico, especialmente en los defectos del tubo neural abierto. (3) (5)
El riesgo de recurrencia de malformaciones para los padres que ya tienen un niño afectado es del 5% y el 20% para los gemelos monocigóticos.
El defecto más común es compatible con la vida mielomeningocele. Su incidencia es de un caso por cada 1.200 nacimientos. Las complicaciones más encontradas son parálisis, incontinencia e hidrocefalia fecal y urinaria. retraso mental grave está presente en el 15% de estos pacientes. (1) (2)
A pesar del tratamiento médico agresivo, el 15% de estos niños mueren antes de los siete años. Sin embargo, muchos niños con mielomeningocele aislada (sin anomalías mayores en otros órganos) sobreviven hasta la edad adulta, y la esperanza de vida es casi normal.
60% de los pacientes tienen una inteligencia normal, aunque tiene dificultades para el aprendizaje de las matemáticas. Estos niños se han descrito sin hiperactividad por déficit de atención. La hidrocefalia es presente en 85%, no asociado con la inteligencia. (5)

diagnóstico

Un aumento de la alfa-fetoproteína durante la gestación sugiere el diagnóstico de defecto del tubo neural.

estudios de imagen

RMN:
Es el estudio de elección para obtener imágenes de tejido neural e identifique el contenido de defectos en los recién nacidos. Este no es un estudio de rutina en los recién nacidos si el defecto no está abierto, permitiendo la visualización de las anomalías asociadas intraespinal e intracraneal.
TC:
Permite la visualización directa del defecto y la anatomía. El estudio también se utiliza para determinar la presencia o ausencia de la hidrocefalia u otras anormalidades intracraneales, aunque la exposición de los niños pequeños a la radiación es un problema. (6) (7)
ultrasonido:
Se utiliza para el cribado prenatal. papel posnatal fue limitado debido a la modernización de otras modalidades de imagen.

tratamiento

Los bebés con un defecto del tubo neural abierto deben permanecer en incubadoras climatizada y cubierta con un defecto compresa estéril húmedo. El paciente debe ser colocado en la posición de pronación para evitar la presión sobre el defecto.

cirugía

defecto del tubo neural abierto inmediatamente debe ser cerrada quirúrgicamente, si es posible. De cierre incluyen técnicas neuroquirúrgicas convencionales. Los niños con hidrocefalia Ventriculoperitoneal requerir se colocan en el mielomeningocele cierre. Los pacientes con malformaciones de Chiari sintomática sufren craneotomía suboccipital y descompresión de la fosa posterior del cerebro y las amígdalas.
Los niños sirinx requieren laminectomía y la colocación de un stent siringoarahnoid para desviar el líquido cefalorraquídeo en el canal central. (7) (8)

pronóstico

Los principales problemas en la evaluación del pronóstico de los niños con mielomeningocele son: hidrocefalia, intelecto, ambulatorio, problemas ortopédicos y la independencia.

la capacidad intelectual es influenciado en parte por la hidrocefalia, infecciones del sistema nervioso y la extensión del daño. 70% de los niños con mielomeningocele coeficiente de inteligencia superior al 80%, otros se retrasan y se llega mentalmente. Los niños con daño físico moderado tienen un mejor pronóstico que aquellos con mayor paraplejia intelectual y deterioro sensorial significativa. Las causas son probablemente multifactorial.

Sólo el 15% de los niños con mielomeningocele son la continencia urinaria. Este problema lleva a la separación de los niños de sus amigos, lo que lleva a más y neuropsicológicas déficit. A pesar del desarrollo de los catéteres y recogiendo Trust, estos niños todavía tienen una mayor tasa de infecciones, vezicouretrale reflujo, insuficiencia renal, hidronefrosis y obstrucción. El uso de anticolinérgicos con cateterización de la vejiga desarrollada oportunidades educativas y vocacionales de niños con defectos del tubo neural. (5) (3)

La incontinencia intestinal es controlada por las combinaciones de fármacos, alimentos, manual de dezimpactare y enemas.

Capacidad de trabajo se ve afectada por el daño neuronal, hidrocefalia, la anatomía pélvica, deformidades de las extremidades, se observaron escoliosis, cifosis y siringomielia diversos grados de pacientes ambulatorios. Algunos niños de la ambulancia de la comunidad, otros sólo en casa, algunos sólo pueden mantenerse en pie, pero sin tener que pasar el resto se inmovilizan. Sin embargo, muchos niños con defectos del tubo neural, como el mielomeningocele lumbar pierden la capacidad de caminar a medida que envejecen. En general, los pacientes con lesiones sacras pueden ir y aquellos con lesiones torácicas no pueden ir.

En las dos últimas décadas se ha reconocido el aumento de las alergias al látex número de niños con mielomeningocele. La condición es respuesta secundaria a un antígeno en la producción del látex en exceso de inmunoglobulina E (5)

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