El síndrome de Griscelli

síndrome Griscelli es un raro trastorno autosómico recesivo que da como resultado la dilución de pigmento de la piel y el cabello (pelo de plata), la aparición de grandes cúmulos de pigmento en el cabello y la acumulación de melanosomas en los melanocitos.

en un síndrome de extremo-Griscelli puede ocurrir células B hepatoslenomegalia, limfohistocitoza y la inmunodeficiencia combinada T y

La inmunodeficiencia combinación a menudo conduce a una actividad alterada de las células naturales asesinas (NK), la ausencia de hipersensibilidad de tipo retardado y respuesta de proliferación celular causada por la mala actividad antigénica. Además, se han descrito las siguientes combinaciones: alteración de la función de linfocitos y una incapacidad para producir niveles normales de inmunoglobulinas.

Otra realización de la presente síndrome Griscelii asociada con signos neurológicos. (1)

tipos síndrome Griscelli de análisis se describen a continuación:

  • síndrome Griscelli tipo 1 se muestra por una disfunción del sistema central nervioso central
  • síndrome Griscelli tipo 2, que se desarrolla por lo general HLH.
  • síndrome Griscelli tipo 3 con la combinación de albinismo parcial.


Esta descripción de cada tipo es importante porque los tres tienen desarrollos privados.

Un estudio demuestra que los pacientes con síndrome de Griscelli tipo 1 pueden llegar a la edad de 21 años sin presentar ningún problema, excepto el retraso problemas de motor y retraso mental grave y pacientes con síndrome de ovario poliquístico Griscelli tipo 3 muestra saludable en la edad 21-24 años, pero tiene dilución de pigmento en las cejas, las pestañas y el pelo es de plata. (2)

Causas y factores de riesgo

síndrome Griscelli es causada por una mutación en al menos 1 de 3 genes. Dos de estos genes se encuentran en 15q21 banda: RAB27A y MYO5A. Estos dos defectos genéticos han identificado tanto los defectos patológicos y físicas. El tercer tipo de síndrome Griscelli, que se produce hipopigmentación en la piel y el cabello, tiene una mutación en el gen que codifica melanofilina MLPH. El mismo resultado se produce mediante la eliminación del exón F del gen MYO5A.

Signos y síntomas

Las mutaciones en los genes causan dilución MYO5A RAB27A y pigmentación, y otras anormalidades de los órganos internos. Estos son:

  • manifestaciones cutáneas de todos los tipos de síndrome Griscelli incluyen lesiones cutáneas granulomatosas, albinismo parcial y linfadenopatía generalizada. la apariencia del cabello se describe como de color gris plateado, plata, oro, gris o look u0026 bdquo; polvoriento. La piel suele ser pálido, pero el albinismo no es completa.
  • manifestaciones hepatoslenomegalie incluyen el hígado e ictericia debido a la hepatitis.
  • Los pacientes pueden dorar como resultado de pancitopenia.
  • déficits neurológicos pueden ocurrir como resultado de la infiltración con eritrofagocitoză limfohistocitare el sistema nervioso central. En la exploración, especialmente en niños con mutaciones MYO5A En general, los acontecimientos les gusta reunirse: hemiparesia, parálisis facial periférica, espasticidad, convulsiones, retraso psicomotor grave y el desarrollo psicomotor.
  • defectos oculares. El albinismo ocular se observó parcialmente en algunos pacientes con síndrome de Griscelli pero degeneración de la retina se ha informado en este trastorno.
  • Rajadhyax et al señalar la hidrocefalia obstructiva sin alteraciones hematológicas o síndrome Griscelii organomegalia en algunos pacientes. (3)


diagnóstico

Pruebas de laboratorio:

características del síndrome Griscelii resaltadas laboratorio incluyen:

  • pancitopenia,
  • hipofibrinogenemia,
  • hipertrigliceridemia y
  • hipoproteinemia.


Para poner de relieve la hepatitis se puede lograr en ensayos de bilirrubina total. Una prueba positiva indicaría un pico a las 4 semanas de bilirrubina edad 26,5 mg / dl. Esto se conoce como la hiperbilirrubinemia neonatal.

El análisis cromosómico se puede realizar para detectar la mutación de genes y MYO5A RAB27A.

proyección de imagen:

Tanto la TC y la RM se utiliza para evaluar el síndrome de Griscelli. Por lo general, los resultados son normales al nacer, pero sus manifestaciones pondrán de relieve cuando la enfermedad progresa. (4)

tratamiento

El tratamiento médico de los pacientes con este síndrome es difícil. El único tratamiento real para el síndrome de limfohistocitic hemofagocitar, que se asocia síndrome Griscelii es el trasplante de células madre.

El trasplante de médula ósea es la única cura posible síndrome Griscelli. Incluso un pequeño número de células del donante introducidos en la médula ósea del paciente puede ser suficiente para controlar los síntomas del síndrome Griscelli si las mutaciones de genes RAB27A. (5)

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