Enfermedad de Pompe (deficiencia de alfa-glucosidasa)

enfermedad de Pompe (deficiencia de alfa-glucosidasa) es un sistema hereditario lisosomal enfermedad, caracterizada por una escasez marcadamente enzima alfa-glucosidasa en el cuerpo humano con diversas manifestaciones clínicas, detectado poco después del nacimiento o diagnosticada en la infancia, la adolescencia o la edad adulta . [1], [2], [4]

epidemiología

La enfermedad afecta a ambos sexos por igual, con una proporción de 1 a 40 000 nacimientos. Aunque hay una alta incidencia de la enfermedad en la infancia, puede ocurrir a cualquier edad y progresión modo es variable.
Forma de la enfermedad se produce al nacer se desarrolla, lo más a menudo a exitus (muerte). La enfermedad ocurre en la adolescencia o adultez es menos agresivo y tiene un bajo índice de desarrollo que permita la prevención o el tratamiento de los acontecimientos más graves. [1], [4], [5]

causas

Alfa-glucosidasa (GAA) es una enzima lisosomal (enzima que cae en la estructura de los lisosomas - orgánulos papel en el almacenamiento de más de 40 enzimas que se localiza predominantemente en los leucocitos) directamente implicada en la conversión de glucógeno (polisacárido localizada en el hígado y el tejido muscular, con el papel de almacenamiento de energía) glucosa (papel monosacárido en la liberación de energía en el cuerpo, al menos dos moléculas de glucosa forman glucógeno).

en el caso de la deficiencia de GSM, el glucógeno a partir de glucosa se metaboliza y por tanto su deposición vicioso se produce en los músculos, en particular en el músculo esquelético del corazón, y los músculos lisos de las vías respiratorias. La acumulación excesiva de glucógeno en el muscular de Duchenne determinado en estos tejidos (alteraciones de los tejidos). Con el tiempo, la progresión de la enfermedad, hay insuficiencia respiratoria, cardiomegalia (tamaño del corazón agrandado), trombosis venosa y isuficienţa isquemia.

El principal factor de riesgo en la aparición de la enfermedad es factor hereditario (GM). en la mayoría de los casos de enfermedad se ha detectado la presencia de una mutación del ácido alfa-glucosidasa.

El cigoto recibe dos genes (uno de la madre, el otro del padre). Si ambos genes recibidos de los padres muestra cambios mutacionales, el niño se verá afectado, presentando la enfermedad clínicamente manifiesta.
Si uno de los genes recibidos de los padres es normal y sólo un niño enfermo sea portador de la enfermedad.

La persona portadora de la mutación genética es la persona que presenta el gen recesivo. Esta persona puede transmitir los herederos de mutación de genes sin que sea afectado. Por lo general, estas personas no muestran signos clínicos de la enfermedad.

La persona enferma con la enfermedad clínicamente manifiesta, es la persona que tiene la mutación del gen dominante.

Los estudios han revelado que el 25% de los niños enfermos cuyos padres portadores, el 50% de los niños cuyos padres son portadores los transportistas y el 25% de los niños sanos cuyos padres están enfermos. [1], [4], [5]

Signos y síntomas

Hay dos tipos de la enfermedad de Pompe:

forma infantil de la enfermedad de Pompe

El inicio es temprana, que tendrá lugar durante el primer o segundo mes de vida. Esta forma de la enfermedad se caracteriza por:
  • distrofia muscular;
  • hipotonía;
  • cardiomiopatía hipertrófica del ventrículo izquierdo con afectación predominante y cardiomegalia.

Entre los síntomas clínicos presentados en este formas clínicas son:
  • disnea ortopnea (dificultad para respirar al realizar ejercicio o supina);
  • fatiga;
  • anorexia (pérdida del apetito);
  • dificultad para comer;
  • disminución de la audición;
  • sudoración (sudoración);
  • dolor en el pecho o malestar;
  • arritmia (ritmo cardíaco irregular);
  • falta de aumento de peso y estatura;
  • mareos;
  • síncope - es la interrupción de los signos vitales - pulso, presión arterial, respiración, pérdida de la conciencia y del tono postural (caída);
  • derrame pleural (acumulación de fluido presente entre las dos escamas pleurales);
  • insuficiencia cardíaca congestiva;
  • desarrollo mental normal;
  • debilidad muscular;
  • hipotonía (disminución del tono muscular).

Mediante el examen médico respiratoria pondrá de relieve la falta de aliento y fatiga causada por los movimientos de espiración del paciente, lo más a menudo causada por la presencia de acumulación de líquido en los pulmones evidenciados por radiografía de tórax.

Al evaluar el dispositivo médico cardiovascular puede detectarse el movimiento de choque en el espacio intercostal de la línea de vértice VI o VII lado medioclaviculară (hipertrofia ventricular izquierda característica).

* Medioclaviculară línea izquierda es la línea vertical que pasa por el centro de la clavícula y ayuda a detectar el ápice de choque (pulsaciones cardíacas palpación) para examinar el sistema cardiovascular. ápice de detección de choque es una maniobra útil cada uno.

ápice de choque fisiológico se encuentra en el espacio intercostal izquierdo V en operación línea mano medioclaviculară.
en ciertos estados patológicos (hipertrofia ventricular izquierda en este caso) se mueve en estado de shock espacio VI o VII del ápice de la operación izquierda medioclaviculară línea mano intercostal.

 forma tardía de la enfermedad de Pompe

Es una forma de aparición tardía de la enfermedad se manifiesta clínicamente en la infancia, la adolescencia o la edad adulta y es menos agresivo.

si forma clínico publicado ocurre en la infancia o la adolescencia degeneración progresiva del tejido muscular después de aparecer la distrofia muscular seguida de contracciones musculares. A menudo los pacientes pueden retrasar en la coordinación del movimiento.

Al realizar el examen clínico, el paciente puede experimentar:
  •  ptosis (caída del párpado);
  • hepatomegalia (hígado escala ampliada);
  •  la limitación de la movilidad de las articulaciones;
  •  escoliosis (desviación de la parte frontal de la columna);
  • hiperlordosis (mejorado curvatura lumbar sagital);
  •  disnea, ortopnea, apnea, el hecho de realizar ejercicio, insuficiencia respiratoria;
  •  disminución de la inmunidad contraer infecciones respiratorias frecuentes;
  • dificultades para triturar y tragar los alimentos debido a macroglosiei;
  • episodios de hipoglucemia.

La enfermedad ocurre en la edad adulta comienza con:
  • dolor de cabeza durante la noche o por la mañana al despertar;
  • disnea de esfuerzo, ortopnea, apnea (interrupción de la respiración durante el sueño), cansancio, fatiga, náuseas, mareos.
En la madurez la degeneración como de músculo es los otros trastornos musculares predominantes que afectan a la inferior del músculo extremidades. [1], [2], [3]

diagnóstico

El diagnóstico de la enfermedad se da por el médico basándose en el examen clínico del paciente complementado por una serie de investigaciones de laboratorio (recuento sanguíneo, ensayo enzimático y genético, espirometría, electromiografía, ecocardiograma, electrocardiograma, rayos X pulmonar, histopatología). [1], [2], [3]

El diagnóstico prenatal se puede hacer después de realizar la amniocentesis. Examen de fragmentos de tejido y extraer el líquido amniótico por amniocentesis da información sobre posibles defectos genéticos presentes. [3]

Un método para detectar anormalidades genéticas período de gestación embrionaria revolucionario es antes del comienzo del diagnóstico genético preimplantaţională (PGD). Este gen está implicado en la verificación de la ADN y los cromosomas (se compone de un ADN y proteínas) para identificar la presencia de mutaciones en este nivel.
Esta prueba es útil a los padres con antecedentes de enfermedad genética en la familia, aquellos que ya han tenido un niño con padres genéticos o si la detección de portadores de anomalías cromosómicas en los padres, en consulta con un especialista en genética. [3], [6], [7]

 investigaciones de laboratorio

  • Al llevar a cabo el recuento de sangre puede ser detectado por la presencia de una deficiencia de la alfa-glucosidasa en el nivel de las células blancas de la sangre. Por examen microscópico de frotis puede detectarse cierta y bdquo, manchas de sangre seca característicos de la enfermedad.
  • El ensayo de la enzima está diseñado para medir la cantidad de alfa glucosidasa presente en la célula.
  • La prueba puede revelar cambios mutacionales genéticas en el gen AGA involucrados en el desencadenamiento de la enfermedad.
  • El examen histopatológico de los fragmentos de tejido obtenidos después de la biopsia muestra la disminución en el tamaño de todas las células musculares artículos (fibras), disminución de orgánulos y cantidad citoplasmáticas.
  • El ecocardiograma puede mostrar agrandamiento del corazón con alteración predominante del ventrículo izquierdo.
  • CXR puede revelar la presencia de acumulación de líquido en los pulmones (en caso de pleuresía). [1], [2], [3]

tratamiento

El propósito es por lo que la corrección de gen de la alfa-glucosidasa y la desaparición de los síntomas asociados con la mejora de la enfermedad.

Para la corrección de la alfa-glucosidasa se llama la administración intravenosa de la enzima deficiente. en el caso de forma infantil de la enfermedad de Pompe (pacientes 8 años de edad) se administran Myozime, y la forma retardada de la enfermedad de Pompe (a partir de 8 años) se administra Lumizyme. Ambas preparaciones contienen la enzima alfa-glucosidasa, la edad del paciente específico y se administra cada dos semanas.

El tratamiento sintomático pretende disnea amelioarerea y la fatiga, arritmias correctas, dolor en el pecho desapareció, el sistema inmunológico, la corrección de la columna vertebral y los músculos posturales debilidades.

Disnea y ortopnea en la enfermedad de Pompe se pueden mejorar por la administración de fármacos opioides. Están diseñados para eliminar la ansiedad, influir en la actividad de los receptores opioides localizados en los alvéolos y bronquiolos, disminuye el esfuerzo generado por los movimientos inspirados por la disminución de la disnea y la exhalación necesidad ventilatoria en caso de hipoxia e hipercapnia.

Para aliviar los síntomas de tratamiento de las enfermedades del corazón se requiere la generación de síntomas clínicos - cardiomiopatía hipertrófica. Esto puede ser tratado con medicamentos, la administración de bloqueadores beta (por ejemplo. Propranolol, metoprolol, bisoprolol), agonistas de Ca (ex. Amlodipina, nifedipina), antiarrítmicos (por ejemplo. Amiodarona), vasodilatadores (ex. La nitroglicerina útil en caso de aparición de dolor en el pecho ). en pacientes sin respuesta a la terapia con medicamentos es la cirugía mediante la realización de la operación indicada por Morrow (miectomía septal y ndash; ablación arteria septal) o trasplante de corazón.

Para corregir la postura de la columna vertebral y los músculos deficiencias hay necesidad de terapeuta consulta diaria y seguir un programa de fisioterapia y recuperación. [1], [2], [3]
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