Limfangiomiomatoza (linfangioleiomiomatosis)

Linfangioleiomiomatosis es una patología poco frecuente que afecta principalmente a la función pulmonar y los vasos linfáticos. La enfermedad afecta a la mujer joven a la edad de la fertilidad, por lo que se creía que la etiología se relaciona con una característica de las mujeres, la formulación de las muchas suposiciones con el tiempo.

La patología se caracteriza por la proliferación de células de AML, que se definen como una combinación de los melanocitos, proliferación del músculo liso en el pulmón que se produce en las paredes de las vías respiratorias y en el intersticio pulmonar y el tracto linfático. (4)

En los pulmones, secundaria a la proliferación de las fibras musculares lisas que forman la muy delgada fuga de aire de la pared microchiste. En el interior, microchistele puede tener tanto el contenido líquido y fugas de aire o mixta. Lado de esto hay un fenómeno llamado y bdquo, atrapamiento de aire y la hiperinflación. Esto conducirá a un aumento en el volumen de aire residual (el volumen de aire que puede ser movilizado durante la respiración) y menor volumen corriente secundaria (el volumen de aire movilizado durante la respiración normal). De Clínicamente, esto se manifiesta por disnea (dificultad para respirar) esfuerzo inicial, posteriormente, se manifiesta en reposo.

Tract, proliferación linfática de células de músculo liso conduce a la formación de nódulos (estructuras quísticas). Característico es linfangioleiomiomatosis chilotoraxul (acumulación de linfa en el espacio pleural) vasos daño ganglios secundarias. (2)

Recientemente se ha encontrado una relación entre la linfangioleiomiomatosis y la esclerosis tuberosa. La esclerosis tuberosa se caracteriza por las proliferaciones multi-benignas. Pueden ocurrir en el cerebro, la piel y los riñones más comúnmente causando lesiones secundarias. (3) La esclerosis tuberosa es una enfermedad autosómica dominante genético que afecta a alrededor de 1 a 12, 000 y ndash; 14, 000 niños menores de 10 años. (4) Un tercio de las mujeres con el presente y tuberosa linfangioleiomiomatosis asociado esclerosis. (5)

lymphangioleiomyomatosis esporádica es muy poco frecuente, con una incidencia de 2-5 casos por millón de personas. (5)

Causas y factores de riesgo

Aunque la enfermedad fue fatal para un tiempo muy largo, debido a la evolución de la medicina ahora es tratable, un tratamiento posible es el trasplante de pulmón con una alta tasa de éxito. Dada su incidencia en las mujeres jóvenes durante la fertilidad que se formularon muchas hipótesis sobre lymphangioleiomyomatosis etiopatogenia. Por primera vez, linfangioleiomiomatosis se mencionó en un estudio en 1960. La enfermedad se caracteriza por neumotórax recurrente (acumulación de aire en la cavidad pleural), quilotórax, hemoptisis (esputo con sangre) y disnea grave. Debido a la alta incidencia en las mujeres, las opciones de tratamiento tempranos incluyen ooforectomía bilateral, progestinas, control de la natalidad, el tratamiento con estrógeno o progesterona. Posteriormente y trasplante de pulmón se ha citado como un tratamiento viable. (5)

Hoy en día, es una etiología conocida, limfangiomiomatoza es una enfermedad genética que implica un TSC1 mutado o genes TSC2 de.

Signos y síntomas

prototipo clásico es un joven paciente que se queja de disnea progresiva. Esto puede ir acompañado por otros múltiples manifestaciones torácicas o extratorácicas:
  • hemoptisis (expectoración de sangre);
  • hemorragia abdominal;
  • abdominal palpable o masas pélvicas;
  • ascitis Chil;
  • chilotorax;
  • neumotórax recurrente;
  • chilurie (presencia de linfa en la orina).

Estos síntomas pueden estar asociados manifestaciones esclerosis tuberosa típico:
  • Neurológico: epilepsia, retardo mental, autismo, deficiencia de crecimiento se asocia con hiperactividad, trastornos del sueño;
  • Piel: Piel angiofibromas fibromas bilaterales, manchas de la piel, fibra grumos;
  • quistes óseos, hiperostosis (producción excesiva de tejido óseo);: hueso
  • ocular;
  • rabdomioame cardiaca (la formación de tumor cardiaco);
  • angiolipoame renal renal (con un alto riesgo de rotura y hemorragia significativa);
  • hígado angiolipoame hepática.

diagnóstico

El diagnóstico de la linfangioleiomiomatosis pone en un contexto sugerente clínica y de laboratorio. Las manifestaciones clínicas específicas, especialmente para las mujeres más jóvenes, se presenta con mayor frecuencia durante un aparente estado de salud, que son indicativos de esta patología. A veces lymphangioleiomyomatosis puede manifestarse como neumotórax recurrente o quilotórax como manifestaciones predominantes. en este caso, es necesario detectar una cuidadosa investigación del caso. contexto paraclínico, la función pulmonar obstructiva cambios propuestos asociados con cambios específicos de formación de imágenes son altamente sugerente del diagnóstico. Para la confirmación, las pruebas de laboratorio son aquellos que corona el diagnóstico y determinación de anticuerpos monoclonales pruebas HMB inmunohistoquímica VEGF-D.

investigaciones de laboratorio

Dado que el principal daño en linfangioleiomiomatosis pulmonar es las pruebas más importantes están evaluando sistema respiratorio.
  • radiografía cardiopulmonar puede ser cambios normales o presente tipo enfermedad pulmonar intersticial o tipo quística difusa. Además, en el caso de complicaciones que puede ser detectado y un síndrome de líquido pleural (quilotórax) o neumotórax.
  • La espirometría (investigación de la función pulmonar), de acuerdo con el Instituto Nacional del Corazón, Pulmón y la Sangre Instituto Registro Lymphangioleiomyomatosis, en aproximadamente 61% de los casos detecta un síndrome obstructiva y en 31% de los casos esto puede ser normal. (4) síndrome de obstrucción se caracteriza por el incremento en el volumen residual de la fuga de aire debido a la formación y la destrucción de las paredes alveolares microchistelor, lo que provoca una disminución de la retracción elástica pulmonar. Esto hará que el colapso de los bronquios en el vencimiento anticipado. La limitación del flujo aéreo se correlaciona con una disminución de la saturación de oxígeno de la hemoglobina medida por oximetría de pulso. Debido Distruction alveolar aparecerá y el coeficiente de difusión de gas inferior.
  • examen CT es uno de los métodos más sensibles, ya que puede ver en detalle los cambios tanto en el pulmón y los que están en extrapulmonar (cambios renales, cerebro, hígado).
  • biopsia Pulmoară es útil para descartar otras posibles enfermedades con cuadro clínico similar, sino también para ver exactamente inmunohistoquímico la proliferación de células de prueba y anticuerpos monoclonales HMB.
  • Lymphangioleiomyomatosis relativamente específico para pacientes con marcador sérico es el crecimiento de un polipéptido VEGF-R (factor de crecimiento vascular endotelial D humano, factor de crecimiento endotelial tipo D). Un aumento en el valor de más de u0026 ge; 800 pg / ml rara vez se encuentra en una patología pulmonar quística diferente tipo. (4)

El diagnóstico diferencial puede ser variado con un número de enfermedades sistémicas y pulmonares (4):
  • enfisema;
  • sarcoidosis, un tipo granulomatosa neumonitis intersticial difusa;
  • síndrome Birt y ndash; Hogg u0026 ndash; Dube: una patología rara que afecta a los pulmones y la piel y tiene un alto riesgo de degeneración maligna
  • alveolitis alérgica;
  • El síndrome de Sjogren;
  • bronquiectasia: con dilatación de las vías respiratorias bronquiales que afecta al medio central y irreversible, un lado vicioso círculo (la hipersecreción de moco que predisponen para estimular la colonización bacteriana inmune causando un proceso inflamatorio local);
  • síndrome de Mounier y ndash; Kuhn o traheobronhomegalia;
  • neumoconiosis (neumopatías crónicas fibra de la exposición a diversas sustancias tales como amianto, sílice, óxidos de hierro, berilio, se encuentran comúnmente en el entorno de trabajo);
  • procesos infecciosos pulmonares crónicas.

tratamiento

Lymphangioleiomyomatosis tiene un sustrato genético. Esta es una mutación TSC1 o gen TSC2 codifican proteínas implicadas en la transmisión de señal intercelular. Por esta razón, la terapia es una terapia génica se centró en la cancelación de los efectos patológicos producidos por esta mutación. El tratamiento consiste en la administración de sirolimus (Rapamune), que es un bloque de los genes TSC1 proteína o TSC2 codificados, referido como diana de la rapamicina mTOR factor de (mamífero). Este medicamento se utiliza en la prevención del rechazo después tansplant. (4)

Asociada a las complicaciones relacionadas con el tratamiento de base a tratar todos. Como último paso terapéutico, el trasplante de pulmón tiene buenos resultados en el caso de limfangiomiomatozei.
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