Mapeo genético: el examen de Angelina Jolie

Mapeo genético: el examen de Angelina Jolie

La actriz Angelina Jolie eligió para eliminar los senos para prevenir el cáncer de mama después de realizar una prueba de detección genética. Pero la prueba no está indicado para todos los pacientes que quieren saber su riesgo de enfermedades hereditarias.

Según los expertos, el mapeo genético realizado por la actriz sólo se recomienda para las personas enmarcadas en el grupo de riesgo, o con antecedentes de incidencia de cáncer de mama temprano en la familia, cuando la enfermedad aparece antes de los 40 años, entre otros factores.

El examen de Angelina Jolie ha detectado una falla en el gen BRCA1, que puede conducir a una mayor predisposición a desarrollar cáncer de mama y cáncer de ovario.

Los exámenes que buscan cambios en los genes / mutaciones deben ser utilizados por las mujeres que tienen antecedentes familiares de cáncer. "La prueba es un asesoramiento genético familiar y se debe realizar en toda la familia, y señaló que la recomendación clave es para aquellos que tienen un historial familiar de cáncer de mama o cáncer de ovario diagnosticado en las mujeres jóvenes y el cáncer de mama en los hombres", recuerda Sergio Simon, oncólogo del consejo científico del Instituto Espacio vida y jefe del departamento de oncología en el hospital Albert Einstein de Sao Paulo.

Además de la posibilidad de casi el 90% de contraer cáncer de mama, el conflicto en el ADN de la actriz demuestra que el gen se asocia con un tipo más agresivo de cáncer de mama, que es el cáncer triple negativo.

En este tipo no existe ningún fármaco específico o terapia dirigida. Por lo tanto, la decisión de la mastectomía preventiva era una alternativa viable a la actriz.

Este tipo de pruebas genéticas también se lleva a cabo en Brasil. La secuenciación genética se realiza actualmente en los grandes hospitales y clínicas especializadas y puede costar hasta 6000 en Brasil. Sin embargo, la tecnología avanza, y una muestra genética realizado en otra máquina puede conseguir un más amplio y el resultado en menos tiempo y puede costar tres veces menos (algo cerca de dos mil reales).

Aquí en el país para los laboratorios como DLE, por ejemplo, en que el examen genético puede hacerse en casa, con la técnica de hisopo (a través de la toma de saliva). Varios tipos de examen para comprobar la posibilidad de que una persona desarrolle una o más enfermedades: propensión a la trombosis, osteoporosis, enfermedad de Alzheimer, trastornos cardiovasculares, entre otros, incluyendo el cáncer.

Mapeo genético puede ser más asequible, pero en realidad no es adecuado para todos. Hay un riesgo de encontrar mutaciones de la enfermedad temprana de retraso, tales como la enfermedad de Alzheimer, para el que no existe una cura. Y antes de eso, la pregunta sigue siendo: ¿sería un paciente querer saber quién tendrá la posibilidad de tener una enfermedad incurable?


Hoy en día, la detección genética es sólo para personas que tienen una historia familiar de cáncer y las enfermedades poco comunes que se pueden curar. Por otra parte, los resultados positivos de las pruebas genéticas sugiere sólo el procedimiento quirúrgico. Hay más opciones, como hacer un seguimiento más frecuente, con exámenes cada seis meses permitirá que el diagnóstico precoz de tumores, como la mamografía y la RM.

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