Síndrome de Cockayne

síndrome de Cockayne fue descrito por primera vez en 1936 por el médico Inglés Cockayne. Es una condición rara asociada con trisomía 20.

Se caracteriza por:

- retraso mental,

- atrofia óptica,

- enanismo,

- sordera perceptiva,

- hipersensibilidad de la piel a la luz solar,

- pigmentaria degeneración de la retina y

- catarata.

También puede cumplir:

- déficit del cerebelo, piramidal y extrapiramidal

- neuropatía periférica

- la hidrocefalia de presión normal.

Los pacientes pueden sufrir una malformación facial llamada y bdquo; facies pista pájaro

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