síndrome de Cockayne fue descrito por primera vez en 1936 por el médico Inglés Cockayne. Es una condición rara asociada con trisomía 20.
Se caracteriza por:
- retraso mental,
- atrofia óptica,
- enanismo,
- sordera perceptiva,
- hipersensibilidad de la piel a la luz solar,
- pigmentaria degeneración de la retina y
- catarata.
También puede cumplir:
- déficit del cerebelo, piramidal y extrapiramidal
- neuropatía periférica
- la hidrocefalia de presión normal.
Los pacientes pueden sufrir una malformación facial llamada y bdquo; facies pista pájaro
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