Xeroderma pigmentoso, una enfermedad que le obliga a no dejar ningún centímetro de la piel tocada por el sol

 xeroderma pigmentoso es una enfermedad genética extremadamente rara. Al menos la mitad de los pacientes desarrollan cáncer de piel por la edad de 10 años, el resto de pacientes que sufren de otras enfermedades de la piel, cáncer ocular o ceguera.

Se transmite generalmente en forma recesiva. Como niño a desarrollar esta enfermedad deben recibir los portadores del gen defectuoso de ambos padres. El riesgo es de 1 en 1.000.000.

xeroderma pigmentoso es causada por la incapacidad de regenerarse después de la exposición solar. Normalmente, el ADN dañado se repara ultravioleta por el cuerpo, pero para las personas afectadas por enfermedades raras, sistema de reparación del ADN no funcionan correctamente.

De este modo, las células de la piel se vuelven muy sensibles a la luz solar y son propensos a enfermedades específicas prolongada exposición al sol. A menudo, las personas que sufren de esta enfermedad son llamados "hijos de la noche".

26 síndromes raros y enfermedades (I)

síntomas
Las personas que desarrollan esta enfermedad deben evitar la luz solar. Sin embargo, si los toques de luz en la piel formarán ampollas. Por otra parte, los signos de la enfermedad aparecen casi inmediatamente después del nacimiento, cuando se ve en la piel hinchazón, ampollas y luego, gradualmente, una poikilodermie (o de la piel poco pigmentada también, con una dilatación de los vasos moteada superficiales de la dermis).

A continuación, los tres o cuatro años, los tumores de piel formadas, benigno primero, convirtiendo rápidamente en diferentes tipos de cáncer (epitelioma, melanoma).

xeroderma pigmentoso pacientes con tener más de 20 años están en riesgo 1.000 veces más probabilidades de desarrollar cáncer de piel que otros y se desarrolla con mayor frecuencia en la cara, los labios, los ojos, la punta de la lengua.

Otras anormalidades incluyen fotofobia, borde eversión del párpado, conjuntivitis, incluso el cáncer de los párpados, la conjuntiva o córnea, retraso del crecimiento y trastornos neurológicos (retardo mental, epilepsia).

La mayoría de las personas que padecen esta enfermedad tienen dolor intenso después del contacto con la luz solar.

26 síndromes y enfermedades raras (II)

diagnóstico
xeroderma pigmentoso diagnóstico se basa en la piel síntomas, ojos, sistema nervioso. Una prueba especial llevada a cabo en una muestra de sangre o de la piel puede detectar gen anormal. Se pueden hacer exámenes para descartar otros trastornos que pueden causar síntomas similares, tales como el síndrome de Cockayne, síndrome de Rothmund-Thomson o la enfermedad de Hartnup.

tratamiento
No existe una cura para el xeroderma pigmentoso no, así que el tratamiento se centra en cuestiones que están presentes y la prevención de futuros problemas de desarrollo.

Cualquier tipo de lesiones de cáncer o sospechosas debe ser tratado o eliminado por un dermatólogo, mientras que un oftalmólogo tratar con el tratamiento de problemas de los ojos que se presentan.

Dado que se produce el daño UV, es evidente que la prevención incluye la protección de la piel y los ojos de la luz solar. Si los pacientes se ven obligados a salir a la calle, llevar ropa que se requieren para cubrir su cuerpo muy bien, sombrero, guantes, gafas de sol con protección lateral.

11 enfermedades genéticas raras

También en el coche o en el interior, las ventanas están cerradas para bloquear los rayos UV, pero aún así, los pacientes deben estar bien cubiertas por la ropa. Las personas con XP pueden proteger su piel con productos de protección solar incluso en interiores, para evitar daños a partir de fuentes no reconocidas de la luz UV.

Todo programa de prevención y tratamiento incluye controles periódicos de la piel, los ojos, las inspecciones periódicas de la audición. Aun así, el pronóstico de la enfermedad xeroderma pigmentoso sigue siendo sombría.


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